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Autismo pode ter sido herdado dos Neandertais

Um estudo das Universidades de Clemson e Loyola, nos EUA, revelou que uma parte do ADN de Neandertal, que se misturou com o nosso ao longo da evolução, pode estar ligada à perturbação do espetro do autismo. A investigação indica que polimorfismos específicos, ou variações no ADN herdado dos Neandertais, são mais comuns em pessoas com autismo.

A análise incluiu 3.442 indivíduos, com e sem autismo, e mostrou que a associação se mantinha entre diversas populações, embora com diferentes equilíbrios. O estudo identificou 25 polimorfismos que afetam a expressão genética no cérebro, sendo mais prevalentes em pessoas autistas. Em alguns casos, a epilepsia também estava envolvida.

O que mostram os dados

Por exemplo, uma variante no gene SLC37A1 foi encontrada em 67% dos autistas brancos não hispânicos com epilepsia e familiares autistas, comparado com 26% dos autistas sem epilepsia e 22% das pessoas sem autismo ou epilepsia.

Os investigadores destacam que não é a quantidade de ADN de Neandertal que difere, mas sim a frequência de certas partes específicas desse ADN. Este estudo sugere que o impacto dos Neandertais na nossa fisiologia e no desenvolvimento do autismo merece investigação adicional.

Este é o primeiro estudo a evidenciar o papel ativo de alelos raros e comuns derivados do Neandertal na suscetibilidade ao autismo, abrindo caminho para futuras pesquisas sobre o impacto da hibridação antiga no desenvolvimento do cérebro e na saúde humana.

Há um teste de ADN revolucionário capaz de identificar 18 tipos de cancro

O cancro é a principal causa de morte em todo o mundo, responsável por uma em cada seis óbitos. A deteção precoce pode melhorar significativamente os resultados. No entanto, os testes de rastreio existentes têm vários inconvenientes, incluindo a invasividade, o custo e os baixos níveis de precisão para as doenças em fase inicial.

No entanto, isso pode estar perto de mudar. Um grupo de investigadores norte-americanos desenvolveu um teste sanguíneo, chamado CancerSEEK, que pode detetar 18 tipos de cancro em fase inicial, representando todos os principais órgãos do corpo humano. Este analisa as proteínas no plasma sanguíneo e é superior a outros que dependem do ADN tumoral no sangue.

A equipa, da empresa americana de biotecnologia Novelna, afirma que o teste foi capaz de diferenciar as amostras de cancro das normais e até distinguir entre diferentes tipos de cancro “com elevada precisão”. A investigação também encontrou provas de que os sinais das proteínas do cancro podem ser específicos do sexo.

Os resultados

Os investigadores recolheram amostras de plasma sanguíneo de 440 pessoas diagnosticadas com 18 tipos diferentes de cancro e de 44 dadores de sangue saudáveis. A equipa identificou então proteínas que revelavam cancros em fase inicial e a sua origem no corpo.

Na fase I (a fase mais precoce do cancro) e com uma especificidade de 99%, os painéis da equipa foram capazes de identificar 93% dos cancros entre os homens e 84% dos cancros entre as mulheres. Os painéis de localização específicos para cada sexo eram constituídos por 150 proteínas e conseguiram identificar o tecido de origem da maioria dos cancros em mais de 80% dos casos.

A análise das proteínas plasmáticas mostrou também que quase todas elas estavam presentes em níveis muito baixos. Isto mostra a importância das proteínas de baixo nível para detetar doenças pré-cancerosas e em fase inicial, antes de um tumor ter tido tempo de causar danos substanciais.

Os investigadores concluem que os resultados são promissores e podem mesmo revolucionar as diretrizes de rastreio do cancro. No entanto, são necessários mais estudos para confirmar a eficácia do teste em grupos maiores de pessoas.